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Fecha de propuesta: 15/09/2020 (Pendiente de aceptación)

Descripción:
Se pretende revisar las diferentes herramientas existentes para la detección de variantes estructurales en análisis de datos NGS y optimizar su empleo para obtener los mejores resultados en un pipeline real de análisis de muestras humanas. Las variantes estructurales se corresponden con la ganancia o pérdida de pequeños y grandes fragmentos de ADN en el genoma humano, lo que ocasiona numerosas enfermedades de difícil prevención y diagnóstico.

Objetivos funcionales:
- Revisar las herramientas existentes para la detección de variantes estructurales en estudios de análisis de datos NGS de carácter clínico. - Analizar los resultados de la herramienta o conjunto de herramientas elegida en conjuntos de datos de benchmark. - Implementar la herramienta en un pipeline de análisis de datos clínico.

Entornos de desarrollo y explotación:
Linux, bash, software de análisis bioinformático