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Fecha de propuesta: 15/09/2020 (Aceptada)

Descripción:
Las variantes genéticas somáticas constituyen una de las causas principales de la aparición de un tumor, tratándose de cambios producidos en nuestro ADN en cualquier célula de nuestro cuerpo que no pasan a la descendencia. La detección de este tipo de variantes es clave para un diagnóstico temprano y efectivo de células tumorales, pero sus características hacen que sean muy difíciles de detectar, más especialmente cuando no se dispone de una muestra sana con la que comparar. En este trabajo se pretende desarrollar una herramienta basada en inteligencia artificial que permita la detección precisa de este tipo de variantes sin muestra normal con la que comparar.

Objetivos funcionales:
- Desarrollar una herramienta para la detección de variantes genéticas somáticas sin muestra de tejido sano en estudios NGS de carácter clínico. - Evaluación y optimización con datasets públicos/privados respecto a otras herramientas existentes.

Entornos de desarrollo y explotación:
Linux, bash, lenguaje de programación a elección durante el trabajo (Python, R, Java, C, etc.)